La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide cérébro-spinal (LCS) à l’intérieur de la moelle épinière. L’apparition d’une syringomyélie est en général secondaire à un obstacle à la circulation du LCS, soit au niveau de la jonction craniovertébrale (syringomyélie foraminale en rapport avec une malformation de Chiari), soit au niveau des espaces sous-arachnoïdiens périmédullaires (syringomyélie non foraminale en rapport avec une arachnoïdite). Rarement, aucun obstacle à la circulation du LCS n’est retrouvée, on parle alors de syringomyélie idiopathique.
La prévalence est estimée à 8.4/100 000. Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie. La très grande majorité des cas de syringomyélie n’est donc pas génétique.
Le début des symptômes est généralement marqué par des douleurs et des troubles sensitifs, allant d’une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli, en passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température.Un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu’une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques. Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d’une faiblesse à une spasticité voire une perte d’autonomie. Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.
Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L’IRM est l’examen de référence et permet de mettre en évidence la cavité syringomyélique contenant du LCS, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l’atteinte d’un segment à l’ensemble de la moelle épinière. Les caractéristiques du signal visible à l’IRM sont généralement similaires à celles du LCS.
La prise en charge consiste d’abord en un suivi à long terme. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d’intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx.
Le traitement d’une syringomyélie est avant tout celui de la cause sous-jacente : il a pour objectif de restaurer la circulation du LCS chaque fois que cela est possible. Il s’agira donc de la réalisation d’une décompression ostéodurale de la jonction craniovertébrale dans le cadre d’une malformation de Chiari, ou d’une arachnoïdolyse dans le cadre d’une arachnoïdite. Lorsqu’il n’est pas possible de restaurer la circulation du LCS, ou qu’il n’y a pas d’obstacle identifié, une dérivation du LCS peut être réalisée (shunt syringo-péritonéal par exemple).